A diferença das "aberrações": Pt 2

Sirenomelia: Esta condição significa que o feto não se desenvolve normalmente abaixo da cintura, resultando numa fusão dos membros inferiores. Dos fetos poucos que realmente tornam o nascimento, a maioria morre horas depois de sair do ventre.

Distonia: uma doença rara que faz com que seu cérebro enviar mensagens de falhas ao seu sistema muscular. Todo dia ao acordar flexionar seus músculos para fora de seu controle, retorcendo o seu corpo em posições incomuns. 

Harlequin Ichthyosis: Uma doença de pele genética que é tão raro que apenas cerca de 10 pessoas vivas possuem esta doença nos Estados Unidos. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

Hutchinson Gilford Progeria Syndrome é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904. Apesar de diversas pesquisas estarem sendo realizadas, até o presente momento não há cura para a doença, mas recentemente pesquisadores franceses e espanhóis, conseguiram fazer um coquetel de medicamentos que retardaram o desenvolvimento do envelhecimento precoce em ratos de laboratório, diminuindo os efeitos da doença, o que aumentou a expectativa de vida dos ratos de 101 para 179 dias, a expectativa é de que muito em breve o mesmo poderá ser testado em humanos.

 A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença autossômica recessiva incurável causada por um defeito genético, resultando na morte de células neuronais no corno anterior da medula espinhal e posterior em todo o sistema perda de massa muscular (atrofia).A doença se manifesta em vários graus de gravidade que todos têm em comum perda de massa muscular geral e deficiência de mobilidade. Outros sistemas do corpo podem ser afetados também, particularmente no início precoce de formas. A atrofia muscular espinhal é a causa genética mais comum de morte infantil.

Epidermólise Bolhosa é uma doença do tecido conectivo herdada causando bolhas na pele e membranas mucosas. Sua gravidade varia de leve a letal. É causada por uma mutação no gene de queratina ou colagénio. Como resultado, a pele é extremamente frágil. Em pessoas nascidas com EB, as duas camadas da pele não têm as âncoras de proteínas que segurá-los juntos, e qualquer ação que cria atrito entre as camadas (como fricção ou pressão) irá criar bolhas e feridas dolorosas. Sofrem de EB têm comparado as feridas com queimaduras de terceiro grau. A condição foi trazida à atenção do público no Reino Unido através do documentário do Channel 4, O menino cuja pele caiu, narra a vida ea morte de Jonny Kennedy, um homem Inglês com EB.